بيماري هاي ژنتيكي

بيماري هاي ژنتيكي اغلب بر اثر ناهنجاري و اختلال در مولكول‌هاي دي‌ان‌اي ايجاد مي‌شوند؛ همچنين برخي از ژن‌ها به طور از پيش تعيين شده‌اي بيشتر در برابر ابتلا به بيماري‌هاي ژنتيكي مستعد هستند. مانند اهالي ساكن در مناطق مديترانه‌اي كه اختلال كم خوني داسي شكل به ميزان زيادي در آن‌ها شيوع دارد.

انتقال بيماري از والدين و يا جهش ژن‌ها مهم‌ترين عامل در بروز اختلالات ژنتيكي هستند؛ جهش‌ در ژن‌ها ممكن است تصادفي باشد و يا براثر قرار گرفتن در معرض نوعي از محيط زيستي. بيماري‌هاي ژنتيكي اغلب از همان بدو تولد بروز پيدا مي‌كنند و در دسته‌هاي مختلفي از جمله جهش تك‌ژني، چندژني، تغييرات كروموزومي و ميتوكندريال قرار مي‌گيرند؛ همچنين انواع گوناني دارند كه در ادامه به بررسي برخي از آن‌ها پرداخته‌ايم.

بيماري هاي ژنتيكي | سندروم داون

سندروم داون به علت تكثير اضافي ژن هاي كروموزوم 21 به وجود مي آيد. طبق گزارشات يك نفر از هر 1000 نوزاد به اين سندروم مبتلا مي شود. سندروم داون در آزمايشات پيش از زايمان قابل تشخيص است. برخي از مشخصه هاي ظاهري مثل بيماري قلبي در اين افراد بلافاصله پس از تولد ظاهر مي شود كه احتمال مرگ قبل از يك سالگي را در اين كودكان افزايش مي دهد. احتمال ابتلا به سندروم داون در تمام نوزادان وجود دارد، اما هرچه سن مادر در زمان بارداري بيشتر باشد، احتمال ابتلا افزايش مي يابد. براي كسب اطلاعات بيشتر در مورد سندروم داون و درمان سندروم داون به مقاله‌هاي مربوطه مراجعه كنيد.

سندروم X شكننده

كم تواني ذهني خفيف تا متوسط از نشانه هاي بيماري سندروم ايكس شكننده است. اين بيماري وابسته به كروموزم X است و شايع ترين علت عقب ماندگي محسوب مي گردد. مبتلايان به سندروم ايكس شكننده داراي صورتي دراز، فك تحتاني بزرگ، گوش هاي بل و بيضه هاي بزرگ هستند. اين سندروم عموما به واسطه‌ي تأثير بر روي ژن FMR موجود در كروموزوم X به وجود مي آيد و منجر به كاهش توليد پروتئين FMRP مورد نياز براي ايجاد سيناپس هاي ميان نوروني مي‌شود.

بيماري هاي ژنتيكي | اختلال لختگي خون

اين اختلال داراي انواع مختلفي است. فرايند لخته شدن خون در بدن يكي از پيچيده ترين بيماري هاي زيست شيميايي شناخته مي شود كه مشكلات و ناراحتي هاي آن جدي بوده و فرد مبتلا را با دردهاي اساسي روبرو خواهد كرد. اخلال در فرايند خون‌رساني به سادگي مي تواند به خونريزي هاي بسيار و تشكل لخته هاي خون غير عادي در تمام بدن و خصوصا رگ ها منجر شود.

ديستروفي ماهيچه اي

ديستروفي يا ضعيف شدن ماهيچه ها يكي ديگر از اختلالات وراثتي است. اين اختلال به دو نوع كلي ديستروفي ماهيچه اي «دوشن» و «بكر» دسته بندي مي شود. نوع اول قبل از شش سالگي ظاهر مي شود و علائمي مثل خستگي، عقب افتادگي ذهني و ضعف ماهيچه اي را بروز مي دهد. همچنين ممكن است با مشكلات قلبي و تنفسي يا بدشكلي سينه و پشت نيز ظاهر گردد. ديستروفي ماهيچه اي دوشن در پسران بيشتر رخ مي دهد. ديستروفي ماهيچه اي بكر نيز علائم مشابهي با نوع دوشن دارد منتها با سرعت و شدت كمتري در بدن رشد مي‌كند. اين بيماري در ميان پسران شيوع بيشتري دارد.

بيماري هاي ژنتيكي | تالاسمي

منظور از بيماري هاي تالاسمي گروهي از اختلال هاي ارثي خوني هستند كه تأثير خود را بر روي گلبول هاي قرمز اعمال مي‌كنند؛ تالاسمي فعاليت گلبول‌هاي قرمز را جهت توليد هموگلوبين خون متوقف مي‌كند. در اثر كمبود هموگلوبين در خون، كم خوني ظاهر مي شود كه علائم آن شامل شكستگي استخوان، تنگي نفس، خستگي، بزرگ شدن طحال مي باشند. همچنين در مبتلايان به اين بيماري عفونت ها نيز به صورت شايعي اتفاق مي‌افتند.

سندروم ويليامز

سندروم ويليامز يكي ديگر از انواع بيماري‌هاي ژنتيكي است كه به علت حذف يك ژن خاص روي كروموزم 7 به وجود مي‌آيد و چهره‌‌ي فرد مبتلا را به شكلي غير معمول در مي‌آورد. اين سندروم بر قلب، رگ هاي خوني، كليه و ساير اندام ها تأثير مي‌گذارد و مشكلاتي را براي فرد به وجود مي‌آورد. اين بيماري علائم گوناگوني دارد كه بسياري از آن‌ها را به همراه علل و درمان در مقاله‌ي سندروم ويليامز توضيح داده‌ايم. افراد مبتلا به سندروم ويليامز به خدمات درماني و مراقبت‌هاي ويژه‌اي نياز دارند.

فيبروز سيستيك

شايع ترين و مرگبار ترين بيماري ژنتيكي كه در آمريكا نزديك به 30 هزار مبتلا دارد، فيبروز سيستيك است. اين بيماري موجب مي شود كه بدن به صورت افراطي مخاط هاي غليظ و چسبنده اي توليد كند و سبب مسدود شدن ريه ها شود. بنابر اين فرد دچار عفونت شده و همچنين در عملكرد پانكراس او نيز اخلال ايجاد مي‌گردد. تنفس براي اين افراد بسيار مشكل است. افراد مبتلا به اين بيماري با مشكل توقف فعاليت آنزيم هاي گوارشي روبرو خواهند شد كه به عدم جذب مواد مغذي مي انجامد.

بيماري هاي ژنتيكي |بيماري تاي ساكس

فقدان آنزيم هگزوز آمينداز دليل اين بيماري است و به صورت معمول در سن پنج سالگي بروز مي يابد. اين بيماري موجب مي شود فرد مبتلا به آن در هر سني جان خود را از دست بدهد. اين بيماري موجب تخريب سيستم عصبي و مغزي شده و درماني براي آن موجود نيست. پزشكان تنها با كنترل كردن علائم به كاهش درد و ادامه‌ي زندگي به مدت بيشتر در فرد مبتلا مي‌پردازند.

سندروم جنين الكلي ( FAS )

سندروم جنين الكلي در نوزاداني كه مادران الكلي دارند بروز پيدا مي‌كند. مادراني كه در دوران بارداري الكل مصرف مي كنند ممكن است نوزادي به دنيا بياورند كه مبتلا به سندروم جنين الكلي باشد. الكل جذب شده در بدن جنين مي تواند مانع از رسيدن مواد مغزي و اكسيژن به اندام هاي حياتي جنين شود. اين اتفاق مي تواند موجب بروز مشخصه ها و ناهنجاري هايي در فاصله بيني و لب پائين، چشم هاي كوچك، ناهنجاري هاي قلبي و ريوي، اختلالات بينايي و شنوائي، كند ذهني و... شود.

سرطان سينه و روده

احتمال بروز سرطان سينه در ميان زنان بسيار شايع است و تقريبا از هر 9 زن، يك نفر مبتلاست. وجود نسخه هاي ژني BRCA1 و BRCA2 كه از والدين به ارث مي رسند، فرد مؤنث را در معرض ابتلا به اين اختلال قرار مي دهند. البته تمام موارد ابتلا به اين اختلال از عوامل ژنتيكي ناشي نمي گردند. عوامل محيطي زيادي در بروز اين ژن موثر هستند. نقش سابقه خانوادگي در ابتلا به سرطان روده، نشانه ايست كه بايد اين بيماري را يك بيماري ارثي در نظر گرفت.

بيماري هاي ژنتيكي |كم خوني داسي شكل

يك بيماري ژنتيكي و اختلال خوني  كه با هموگلوبين معيوب (Hbss) شناخته مي‌شود. فرم سلول‌هاي هموگلوبين سلول داسي سفت و به شكل داس مي‌باشد. وجود حالت تك ژني براي سلول داسي شكل به خودي خود عامل بيماري نيست و اين ژن فرد را در برابر ابتلا به بيماري مالاريا محافظت مي كند. مشكل اينجاست كه  اين مولكول‌هاي هموگلوبين تمايل دارند به شكل خوشه‌اي و در كنار يكديگر قرار گيرند، بنابراين به راحتي از مويرگ‌هاي خوني عبور نمي‌كنند. اين سلول هاي داسي شكل به مويرگ هاي كوچك مي چسبند و به تخريب مفاصل و اعضاي بدن منجر مي گردند.

لب شكري

مشخصه‌ي اصلي اين عارضه وجود شكاف در لب بالايي نوزاد است كه اغلب عامل وراثتي دارد و اكثر افراد مبتلا تحت عمل‌هاي جراحي قرار مي‌گيرند. اين عارضه به واسطه‌ي عدم شكل‌گيري صحيح ساختار صورت در دوران جنيني اتفاق مي‌افتد و در برخي موارد تعداد دندان‌ها را نيز تحت تأثير قرار مي‌دهد. در اين زمينه مي‌توانيد به مقاله‌ي لب شكري مراجعه كنيد.

هموفيلي 

هموفيلي يكي ديگر از بيماري هاي ارثي است كه در آن خون در محل بريده شده بند نمي‌آيد. بسته به شدت اختلال ژنتيكي هموفيلي مي‌تواند داراي درجات مختلفي باشد. اين بيماري از طريق مادر به پسرانش منتقل مي شود اما مردان نمي‌توانند اين بيماري را به پسرانشان انتقال بدهند. هموفيلي ناشي از كمبود فاكتور انعقاد خون مشخصي است كه در هر فرد متفاوت مي باشد. جايگزين كردن اين فاكتور، راه كنترل اختلال هاي متعدد خونريزي است.

بيماري هانتينگتون

اين بيماري ژنتيكي در سنين بزرگسالي بروز پيدا مي كند. همچنين اين بيماري در اثر جهش در ژن كدگذار پروتئين هانتينگتون ايجاد مي گردد. بيماري هانتيگتون به آرامي و با تاثير بر عملكرد شناختي و حركات غير طبيعي، موجب مرگ فرد مي گردد.

بيماري هاي ژنتيكي | سندروم كلاين فلتر

اين سندروم به علت خطا در زمان لقاح اتفاق مي‌افتد و تنها مردان را مبتلا مي‌كند. سندروم كلاين فلتر به گونه‌اي است كه افراد مبتلا به آن يك كروموزوم x اضافه دارند. اين بيماري از همان ابتداي تولد با علائمي براي فرد همراه است و عملكرد جسماني، رشدي، رفتاري و شناختي او را تحت تأثير قرار مي‌دهد. براي اطلاع از علائم و راه‌هاي درمان اين بيماري مقاله‌ي سندروم كلاين فلتر چگونه درمان مي شود؟ را مطالعه كنيد.

براي دريافت مشاوره در زمينه بيماري هاي ژنتيكي مي توانيد با مشاوران مركز مشاوره روانشناسي هنر زندگي از طريق تلفن ثابت از كل كشور با شماره 9099075228 و از تهران با شماره 9092305265 تماس بگيريد.

منبع : بيماري هاي ژنتيكي | انواع بيماري‌هاي ژنتيكي كدام‌اند؟