سندرم صداي گربه چيست؟

سندرم صداي گربه مشكل ژنتيكي است كه تحت عنوان سندرم فرياد گربه يا گريه گربه نيز شناخته مي‌شود. اين اختلال به دليل ازبين رفتن يكي از بازوهاي كروموزوم شماره 5 ايجاد مي‌شود. سندرم فرياد گربه مشكل بسيار نادري است كه تقريباً از هر 20 هزار نفر يك نفر را درگير خود مي‌كند. برخي منابع شيوع شناسي آمار ابتلا به اين سندرم را 1 در 50 هزار نفر نيز در نظر مي‌گيرند.

نوزادان مبتلا به اختلال صداي گربه هنگام گريه كردن صداي بلندي شبيه فرياد گربه دارند. علت ايجاد اين صدا وجود ناهنجاري‌هايي در حنجره است كه در اثر مشكلات كروموزومي به وجود آمده است. علاوه بر صداي نابهنجار درصد كمي از اين نوزادان با نقايصي در ساير ارگان‌هاي خود به خصوص قلب و كليه متولد مي‌شوند. اگر شدت سندرم زياد باشد و خطر مرگ را به همراه داشته باشد معمولاً اين اتفاق قبل از يك سالگي مي‌افتد اما كودكاني كه به يك سالگي مي‌رسند اغلب مي‌توانند به طور نرمال به زندگي خود ادامه دهند گرچه احتمال وجود برخي ناتواني‌هاي فيزيكي و رشدي همچنان وجود دارد.

علت ابتلا به سندرم صداي گربه

علت ايجاد اختلال در كروموزوم شماره 5 ناشناخته است. آنچه كه مشخص شده است اين است كه اين مشكل بسيار زود و در واقع حين بارور شدن تخمك در زمان لقاح اتفاق مي‌افتد. طبق مطالعاتي كه در مورد بيماري‌هاي نادر انجام شده است به احتمال 80 درصد اين مشكل ناشي از اسپرم پدر است. خوشبختانه مي‌توان گفت در 90 درصد موارد اين مشكل به طور ارثي منتقل نمي‌شود و معمولاً تحت تأثير جهش ژنتيكي ايجاد مي‌گردد.

براي آشنايي كامل با انواع بيماري هاي ژنتيكي كليك كنيد.

علائم سندرم صداي گربه

شدت اختلال صداي گربه و علائم آن بستگي به اين دارد كه اطلاعات مرتبط با كروموزوم 5 تا چه حد از بين رفته باشد. ممكن است برخي نوزادان علائم بسيار شديدي داشته باشند و در برخي ديگر علائم بسيار خفيف بوده و حتي تشخيص داده نشود.

علائم ظاهري افراد مبتلا به سندرم صداي گربه

نوزاداني كه با اين مشكل متولد مي‌شوند معمولاً كوچك‌تر از ساير كودكان هستند و دشواري‌هايي را در سيستم تنفسي تجربه مي‌كنند. علاوه بر صداي نابهنجار مي‌توان به موارد زير در مورد علائم ظاهري آن‌ها اشاره كرد.

- چانه كوچك

- گردي صورت غير متعارف

- وجود چين و چروك بالاي چشم

- داشتن چشمان بيش از اندازه درشت

- نامتعارف بودن شكل گوش‌ها

- فك كوچك

- وجود شكاف‌هاي كوچك در انگشتان دست يا پا

- وجود تنها يك خط روي كف دست

- وجود فتق شكم

ساير مشكلات كودكان مبتلا به سندرم صداي گربه

- مشكلات اسكلتي نظير انحناي غير طبيعي ستون فقرات

- وجود مشكلات قلبي و يا نقص در ساير ارگان‌ها

- ضعف در ماهيچه‌ها

- بروز مشكلات شنوايي و بينايي

با بزرگ شدن اين كودكان ممكن است كه مشكلاتي در تكلم، بلع و حركت نيز رخ دهد. همچنين از نظر رفتاري، بيش فعالي و پرخاشگري نيز در بسياري از آن‌ها ديده مي‌شود. در برخي موارد ممكن است كه اين اختلال با ناتواني‌هاي ذهني شديد نيز همراه باشد.

براي كسب اطلاعات بيشتر در زمينه اختلالات رفتاري كودكان كليك كنيد.

تشخيص سندرم فرياد گربه

اين اختلال معمولاً در بدو تولد بر اساس ناهنجاري‌هاي جسمي و گريه غيرمعمولي توسط پزشك تشخيص داده مي‌شود. ممكن است پزشك دستور انجام CT اسكن روي سر نوزاد را بدهد تا ناهنجاري‌هاي پايه موجود در جمجمه را تشخيص دهد.

آزمايش‌هاي كروموزومي نيز براي تشخيص مشكلات و نقايص كروموزومي انجام مي‌شود. اگر سابقه اين سندرم در خانواده وجود داشته باشد، بايد قبل از به دنيا آمدن فرزندتان آزمايش‌هاي ژنتيكي انجام دهيد. پزشكان براي اين كار يا نمونه‌برداري از بافت خارج از كيسه كودك را انجام مي‌دهند و يا مايع آمنيوتيك كه جنين در آن رشد مي‌كند را آزمايش مي‌كنند.

درمان سندرم صداي گربه

هنوز درمان مشخصي براي اين اختلال وجود ندارد. با اين حال با استفاده از برخي روش‌ها مي‌توان علائم اين سندرم را مديريت كرد و آن‌ها را تحت كنترل درآورد. از جمله اين روش‌ها مي‌توان به كار درماني، گفتار درماني، شركت كردن در برنامه‌هاي بازتواني حركتي و مداخلات آموزشي براي والدين اشاره كرد.

سؤالات متداول

- آيا با گفتار درماني مي‌توان كودكان مبتلا به اختلال صداي گربه را درمان كرد؟

همان‌طور كه گفته شد درمان مشخصي براي بهبود همه علائم اين اختلال وجود ندارد. با اين حال گفتار درماني در بهبود وضعيت تكلم و يا مشكلات بلع در كودكان مبتلا به سندرم فرياد گربه تأثير بسزايي خواهد داشت.

- آيا مي‌توان از بروز اختلال صداي گربه پيشگيري كرد؟

از آنجايي كه اين اختلال اغلب به دليل جهش ژنتيكي اتفاق مي‌افتد روشي براي پيشگيري از آن وجود ندارد. اما اگر سابقه اين مشكل در خانواده شما وجود داشته باشد مي‌توانيد با ارزيابي‌هاي ژنتيكي وجود اين اختلال را در جنين تشخيص دهيد.

- آيا ممكن است بيش از يك كودك در خانواده به سندرم فرياد گربه مبتلا شود؟

ابتلا به سندرم صداي گربه بسيار نادر است به همين خاطر احتمال بسيار كمي وجود دارد كه بيش از يك كودك در خانواده مبتلا به اين اختلال شود.

براي دريافت مشاوره در زمينه اختلال صداي گربه مي توانيد با مشاوران مركز مشاوره روانشناسي هنر زندگي از طريق تلفن ثابت از كل كشور با شماره 9099075228 و از تهران با شماره 9092305265 تماس بگيريد.

منبع : سندرم صداي گربه | علل، علائم و درمان سندرم فرياد گربه