سندروم ويليامز يك بيماري مادرزادي و ژنتيكي است كه در اثر حذف شدن قسمتي از كروموزوم شماره 7 كه مسئول توليد پروتئيني به نام الاستين است رخ مي‌دهد. اين بيماري بسيار نادر بوده و اغلب بدون تشخيص و يا در سنين بالا تشخيص داده مي‌شود. از ويژگي بيماران مبتلا به اين اختلال اين است كه بسيار شاداب و مهربان هستند و استعداد بالايي در موسيقي دارند. همچنين معاشرتي و اجتماعي بوده و مهارت‌هاي كلامي آنان بيشتر از مهارت‌هاي فضايي‌شان است. لازم به ذكر است اين بيماري درمان قطعي ندارد اما مي‌توان با اقداماتي از علائم تشديد كننده جلوگيري كرد و با آموزش به كودك براي داشتن يك زندگي مستقل ياري رساند. در ادامه اين مقاله به طور مفصل درباره علت، نشانه‌ها، توانايي‌ها و درمان سندروم ويليامز بحث شده است.

منبع: سندروم ويليامز

سندروم ويليامز چيست؟

سندورم ويليامز نوعي سندروم مادرزادي و ژنتيكي است كه باعث بروز اختلالات شديد در جسم و ذهن نوزاد مي‌شود. اين بيماري باعث بروز انواع نشانه‌ها در بدن و چهره فرد مي‌گردد كه به آن اصطلاحا چهره جن مانند يا پري مانند مي‌گويند. سندورم ويليامز مي‌تواند در قلب، رگ‌هاي خوني، كليه و ساير اندام‌ها مشكل ايجاد كند. بايد گفت كه اين بيماران با مراجعه پيوسته به پزشك و با درمان مناسب، مي‌توانند سالم بمانند و در مدرسه خوب عمل كنند.

براي آگاهي بيشتر در زمينه بيماري هاي ژنتيكي كليك كنيد.

علت سندروم ويليامز

نوزادان مبتلا به سندروم ويليامز، به علت حذف يك ژن خاص روي كروموزم 7 دچار اين اختلال مي‌شوند. اين قسمت حذف شده شامل يك ژن مسئول توليد يك پروتئين به نام الاستين است كه به رگ‌هاي خوني، قدرت و انعطاف پذيري مي‌دهد. علائم آن‌ها نيز وابسته به آن ژني است كه از دست رفته است. اين ژن‌ها معمولا در اسپرم يا تخمك و قبل از اينكه نوزاد شكل بگيرد از بين مي‌روند. همچنين احتمال ابتلا به اين بيماري را نمي‌توان به ازدواج فاميلي نسبت داد.

براي آگاهي بيشتر در زمينه ازدواج فاميلي كليك كنيد.

نشانه هاي سندروم ويليامز

سندروم ويليامز مي‌تواند باعث نشانه‌هايي در بخش‌هاي مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان‌هاي بدن شود. همچنين مي‌تواند روي توانايي يادگيري كودك نيز اثر بگذارد. اما كودكان دچار سندروم ويليامز در داستان سرايي و فراگيري موسيقي توانايي بالايي دارند و مي‌توانند در اين زمينه‌ها پيشرفت كنند.

ويژگي هاي چهره

كودكان مبتلا به سندروم ويليامز، داراي ويژگي‌هاي منحصر به فردي در چهره خود هستند كه به شرح زير است.

1- پيشاني پهن

2- پل بيني بريده شده

3- بيني كوتاه با نوك بزرگ

4- چانه كوچك در كودكان با سندروم ويليامز

5- دهن پهن با لب‌هاي پهن و گوشتي

6- دندان‌هاي كوچك با فاصله زياد بين آن‌ها

7- چشم‌هاي غير هم سطح و ناموزون

8- افتادگي گوشه‌هاي چشم

9- گردن و صورت دراز و كشيده در بزرگسالي

قلب و عروق

بسياري از افراد مبتلا به سندروم ويليامز، در قلب و رگ‌هاي خوني داراي مشكل مي‌شوند و ممكن است آئورت (شريان اصلي پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود. همچنين شريان‌هاي ريوي كه خون را از قلب به ريه‌ها مي‌برند نيز ممكن است عملكردشان مختل شود.

لازم به ذكر است كه فشار خون بالا در اين بيماران رايج است و مي‌تواند به قلب آنان آسيب برساند. همچنين رگ‌هاي تنگ، نمي‌تواند اكسيژن را به ميزان كافي به قلب و بدن منتقل كند.

مشكلات رشدي

نوزادان متولد شده با سندروم ويليامز مي‌توانند بسيار كوچك تر از حد نرمال باشند. ممكن است در غذا خوردن مشكل داشته باشند و نتوانند مانند ساير كودكان وزنشان را افزايش داده و رشد كنند. در بزرگسالي نيز معمولا قد كوتاه تري از ديگران دارند.

شخصيت

كودكان مبتلا به سندروم ويليامز، ممكن است بي دليل دچار اضطراب باشند. بسيار برون گرا و شاداب‌اند و بسيار دوستانه و صميمي رفتار مي‌كنند. آن‌ها بسيار مهربان، با ملاحظه و حساس نسبت به احساسات ديگران هستند.

براي كاهش استرس كودكان سندروم ويليامز كليك كنيد.

يادگيري

اختلالات يادگيري در اين بيماران رايج است و از خفيف تا شديد متغير مي‌باشد. همچنين نسبت به كودكان ديگر در راه رفتن و يادگيري مهارت‌هاي جديد كندتر هستند و ممكن است اختلال ADHD نيز داشته باشند. آن‌ها حساسيت صدايي بسيار بالايي دارند و مي‌توانند به خوبي موسيقي و حماسه سرايي را ياد بگيرند. اين كودكان معمولا حافظه خوبي دارند و مي‌توانند داستان‌هاي زيادي را حفظ كنند.

براي اطلاع بيشتر در زمينه اختلالات يادگيري كليك كنيد.

ساير علائم احتمالي

• ستون فقرات منحرف
• عفونت گوش
• بلوغ زودرس
• دورويي و دوگانگي رفتاري
• كلسيم بالا در خون
• صداي زمخت و خشن
• مشكلات مفصلي و استخوان
• مشكلات كليوي
• عفونت دستگاه ادرار

نكات مهم در مورد سندروم ويليامز و زندگي با افراد مبتلا

_ اين بيماري قبل از 4 سالگي قابل تشخيص است.

_ زندگي با آن‌ها معمولا به دليل خلق بالا و شادابي، خيلي سخت نيست.

_ مشاوره ژنتيك قبل از بچه دار شدن براي بررسي خطرات ضروري است.

_ اين بيماري قابل درمان نيست اما با درمان علائم و آموزش مي‌توانند عادي زندگي كنند.

_ بستگي به شدت بيماري، زندگي با آن‌ها متفاوت است. برخي مي‌توانند يك زندگي عادي داشته باشند و برخي ممكن است نياز به مراقبت‌هاي پزشكي دائم پيدا كنند.

درمان و مراقبت از سندروم ويليامز

اين كودكان از آن جهت كه به آموزش و پرورش ويژه نياز دارند، جزء كودكان استثنايي بوده و بيشتر از همه چيز به خدمات چشم پزشكي، دندان پزشكي، خدمات ارتوپدي، خدمات گوش و حلق و بيني، فيزيوتراپي، گفتار درماني و درمان ژنتيك نياز دارند. احتمالا به جراحي قلب و عروق نيز نياز پيدا كنند. همچنين خدمات مددكاري و رواندرماني به ويژه براي خانواده‌هاي اين كودكان براي سازگاري بهتر با اين بيماري ضروري است. يك معلم دلسوز و مراقبان آگاه، مي‌توانند زندگي را براي اين بيماران بسيار شيرين و مفيد كنند و حتي به مراتب بالا برسانند.

براي آگاهي بيشتر در زمينه كودكان استثنايي كليك كنيد.

چرا مركز مشاوره حامي هنر زندگي

مركز مشاوره روانشناسي حامي هنر زندگي با بهره‌مندي از مشاوران متخصص و مجرب در زمينه روانشناسي، به شما كمك مي‌كند تا در صورت وجود افرادي با اختلال‌هاي ژنتيكي در خانواده و اطرافيان به سازگاري بهتري با آن‌ها دست پيدا كرده و با كاهش علائم و بهره بردن از راهكارهاي درماني به حل مشكلات اين بيماران كمك كنند. همچنين در اين مركز مي‌توانيد مشكلات خود را در زمينه‌هاي مختلف كودك، خانواده، ازدواج و... با مشاوران به صورت حضوري و تلفني مطرح كرده و از راهنمايي‌هاي آنان بهره‌مند شويد.

براي اطلاع بيشتر در زمينه مشاوره تلفني كليك كنيد.

سوالات متداول

ويژگي خاص كودكان مبتلا به سندروم ويليامز چيست؟

اين كودكان داراي نقاط ضعف در مهارت‌هاي بينايي فضايي، كنترل حركات ظريف و ترس و اضطراب هستند و بيش از حد دوستانه رفتار مي‌كنند. همچنين نقاط قوت در زبان بياني، يادآوري صوت، مهارت و علاقه به موسيقي و دايره لغات بالا از ويژگي‌هاي اين كودكان است.

ميزان شيوع سندورم ويليامز چقدر است؟

نرخ شيوع اين اختلال 1 در 7500 تا 1 در 20000 نفر تخمين زده شده است كه نشان دهنده ميزان شيوع كم اين اختلال است.

براي دريافت مشاوره در زمينه بيماري هاي ژنتيكي و مادر زادي مي توانيد با مشاوران مركز مشاوره روانشناسي حامي هنر زندگي از طريق تلفن ثابت از كل كشور با شماره 9099075228 و از تهران با شماره 9092305265 تماس بگيريد.

منبع: سندروم ويليامز