سندروم داون

سندروم داون بر اثر مشكل ژنتيكي در كروموزوم 21 ايجاد مي شود. در مبتلايان به اين اختلال اختلالات يادگيري، مشكلات ارتباطي، و بعضي مشكلات پزشكي از جمله قلبي و گوارشي شايع است. تشخيص و مداخله زودهنگام و آموزش به والدين و كودك در بهبود كيفيت زندگي فرد مبتلا و خانواده او مؤثر خواهد بود.

اميد به زندگي در مبتلايان به سندرم داون اندكي كمتر از ساير افراد است. با اين حال امروزه با توجه به پيشرفت‌هاي موجود افراد مبتلا بسته به شدت بيماري مي‌توانند تا بيش از 60 سال زندگي كنند.

نشانه‌هاي سندروم داون

هر فرد مبتلا به سندروم داون با توجه به شدت نشانه‌هاي بيماري، در سطوح خفيف، متوسط و حاد تقسيم بندي مي‌شود. برخي از ويژگي‌هاي اصلي اين سندروم را در ادامه مرور مي‌كنيم.

_چهره اي خاص و قابل شناسايي از جمله سر كوچك، گردن كوتاه، گوش كوچك، حجم ماهيچه كم و دست‌هاي كوتاه و پهن دارند.

_معمولا سرعت رشدي پايين دارند و در يادگيري مسائل ارتباطي، اجتماعي و تحصيلي كندتر از هم سالان خود هستند.

_كم تواني شناختي و عقلاني در سطوح متوسط و پيشرفته در اغلب اين كودكان ديده مي‌شود.

_تأخير در رشد زبان و مشكلات حافظه كوتاه مدت و بلند مدت نيز در اين افراد شايع است.

علت بروز بيماري

سلول‌هاي بدن انسان با روش‌هاي پيچيده‌اي موسوم به تقسيم سلولي شكل مي‌گيرند. اين تقسيمات از روز نخست تشكيل نطفه آغاز مي‌شود و جنين را شكل مي‌دهند. در مواردي اشتباه در تقسيم سلولي باعث مي‌شود فرد به سندروم داون مبتلا شود. اين اشتباه كه در تقسيم كروموزوم شماره 21 بروز مي‌كند به سه شكل مي‌تواند اتفاق بيفتد.

تريزومي 21

حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندروم داون به علت وجود سه نسخه از كروموزوم 21 به جاي دو نسخه معمول به اين بيماري مبتلا مي‌شوند.

سندروم داون موزائيكي

در صورتي كه اشتباه در تقسيم سلولي بعد از تشكيل نطفه باشد فقط بعضي از سلول‌هاي فرد دچار اين مشكل مي‌شوند.

جا به جا شدگي

در شكل جا به جا شدگي از سندرم داون، فرد مبتلا دو نسخه از كروموزوم 21 دارد اما بخشي اضافه از كروموزوم 21 به يك كروموزوم ديگر مي‌چسبد.

آيا ابتلا به سندروم داون موروثي است؟

سندروم داون به علت اينكه داراي ژن مشخصي براي بروز اين اختلال ندارد، به ندرت به صورت ارثي انتقال پيدا مي‌كند. فقط در افرادي كه به سندرم داون از نوع جا به جا شدگي مبتلا هستند، انتقال موروثي به فرزندان ممكن است صورت بگيرد. براي اطلاع از انواع بيماري هاي ژنتيكي كليك كنيد.

تشخيص سندروم داون

در دوران بارداري و حتي پيش از آن تست‌هاي متعددي براي تشخيص سندرم داون وجود دارند. در برخي از تست‌ها احتمال تولد نوزاد مبتلا اندازه گيري مي‌شود. در بعضي از تست‌ها در زمان بارداري مي‌توان ابتلا به اين اختلال را در جنين به كمك ساختار ژنتيكي تشخيص داد.

تشخيص بعد از تولد بيشتر بر ظاهر كودك متمركز است. به علت احتمال وجود تشابه برخي نشانه‌ها در كودكان بدون ابتلا به سندروم داون، معمولا در صورت مشاهده نشانه‌ها آزمايش ژنتيكي پيشنهاد مي‌شود. در آزمايش وجود قطعه اضافه از كروموزوم 21 در همه يا برخي از سلول‌هاي نمونه خوني نشان دهنده ابتلا به سندرم داون در كودك است.

عوامل خطر در ابتلا به سندروم داون

بعضي عوامل در والدين باعث افزايش ريسك تولد كودك مبتلا مي‌شوند. با آگاهي به اين عوامل خطر ابتلا كاهش پيدا مي‌كند.

1. افزايش سن مادر

در مادراني كه سنِ بيشتر از 35 سال دارند احتمال تولد نوزاد سندروم داون بيشتر است. تخمك‌هاي قديمي‌تر با احتمال بيشتري در تقسيم سلولي دچار مشكل مي‌شوند. با اين حال بيشتر كودكان سندرم داون از مادران زير 35 سال متولد شده‌اند؛

بنابراين اين تصور را ايجاد مي‌كند كه شايد افزايش سن مادر واقعا عامل خطر نيست. در حالي كه علت اين تفاوت در اين است كه مادران زير 35 سال نسبت به افراد بالاي 35 سال بيشتر صاحب فرزند مي‌شوند.

2. ابتلا به سندروم داون نوع جا به جا شدگي

همانطور كه گفته شد اين نوع از اختلال ممكن است باعث انتقال ارثي سندروم شود. هر دو والد ممكن است اين قطعه كروموزوم اضافه را به فرزند خود منتقل كنند.

3. داشتن يك فرزند سندروم داون

والديني كه قبلا يك كودك مبتلا داشته‌اند احتمال بيشتري براي تولد دومين نوزاد با همين سندروم خواهند داشت. توصيه مي‌شود افرادي كه سابقه سندرم داون در خانواده دارند براي فرزندآوري با مشاور ژنتيك مشورت كنند.

مشكلات ناشي از سندروم داون

علاوه بر نشانه‌هايي كه در سندروم داون وجود داشته و بين مبتلايان مشترك است، بعضي مشكلات ديگر نيز همراه اين اختلال امكان بروز دارند. براي كنار آمدن با اين مشكلات و چالش‌هاي نگهداري از كودكان استثنايي پيشنهاد مي‌كنيم از مشاوره كودك بهره‌مند شويد.

1. مشكل قلبي: تقريبا نيمي از نوزادان مبتلا به اين اختلال دچار مشكلات قلبي مي‌شوند. در برخي موارد به جراحي در سنين پايين نياز است.

2. مشكلات گوارشي: در بعضي از اين كودكان احتمال ابتلا به بعضي مشكلات گوارشي بيشتر است. مشكلاتي در روده، مجاري گوارشي، مقعد و رفلاكس ممكن است بروز پيدا كند.

3. اختلالات ايمني: احتمال ابتلا به اختلال در سيستم ايمني بدن نظير خود ايمني و سرطان در كودكان مبتلا به سندروم داون بيشتر است.

4. چاقي: مبتلايان به اين اختلال بيشتر از ساير افراد در معرض خطر چاقي و اضافه وزن قرار دارند.

5. مشكلات نخاعي: در افراد مبتلا به سندرم داون مشكلات نخاعي بر اثر جهت گيري نادرست محور نخاع يا كشيدگي گردن ممكن است ايجاد شود.

6. زوال (دمانس): افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بروز نشانه‌هاي دمانس در حدود سن 50 سالگي هستند. اين افراد با احتمال بيشتري به آلزايمر مبتلا مي‌شوند.

7. ساير مشكلات: بعضي شرايط خاص ديگر نظير مشكلات دنداني، شنوايي و بينايي و احتمال سكته نيز ممكن است در افراد سندرم داون مشاهده شود.

درمان سندروم داون

هر چند درمان قطعي براي رفع كامل سندروم داون وجود ندارد، اما مداخله درماني مي‌تواند به بهبود زندگي فرد به طرز چشم گيري كمك كند. اقدامات با توجه به شدت بيماري، نشانه‌ها و سن فرد متفاوت است. تيمي از متخصصان در زمينه‌هاي مختلف مورد نياز در مشكلات كودك باعث ارتقاء سطح زندگي خواهند شد.

تمرين براي بهبود مهارت‌هاي اوليه، برنامه تحصيلي ويژه، حضور در محيط‌هاي اجتماعي، ترغيب به استقلال و ايجاد آمادگي براي زندگي بزرگسالي به كودكان سندروم داون در داشتن يك زندگي رضايت بخش كمك مي‌كند. پيشنهاد مي‌كنيم در اين زمينه مقاله درمان سندروم داون را مطالعه كنيد.

سوالات متداول

سندروم داون ارثي است؟

همانطور كه در مطلب بالا ذكر كرديم، ژن مخصوصي براي ابتلا به اين بيماري وجود ندارد و نمي‌تواند از راه ارث و ژنتيك به فرزندان منتقل شود. اما احتمالا ابتلا اين اختلال در فرزندان دومي كه خواهر و يا برادر مبتلا دارند وجود دارد.

از كجا بفهمم نوزادم سندروم داون دارد؟

اين اختلال در دوران جنيني و از طريق آزمايشات غربالگري قابل تشخيص مي‌باشد. همچنين نوزادان به دنيا آمده معمولا ويژگي‌هاي ظاهري مشخصي دارند كه به راحتي قابل تشخيص‌اند. از جمله آن‌ها مي‌توان به صورت‌هاي گرد و پهن و چشم‌هاي نزديك به هم اشاره كرد. توجه داشته‌باشيد كه براي تشخيص و رفع شك و ترديد خود بايد به پزشك متخصص مراجعه كنيد.

در صورتي كه ازمايش غربالگري دوم سندروم داون مثبت شده باشه بايد چه كار كرد؟

در اين مورد تصميم با شماست كه آيا فرزندتان را نگه داريد و يا نسبت به سقط جنين اقدام كنيد. در اين شرايط و بعد از آزمايش غربالگري دوم از آزمايش آمينوسنتز و يا سل فري استفاده مي‌كنند تا به تشخيص دقيق‌تر در مورد ابتلاي جنين به سندروم داون برسند.

مبتلايان به سندرم داون چقدر عمر مي كنند؟

با كمك پيشرفت پزشكي متوسط اميد به زندگي در بيماران داون نزديك به 60 سال است. با اين حال برخي از آن ها تا 80 سالگي نيز عمر مي كنند. اما احتمال زنده ماندن آن ها تا اين سن بسيار پايين مي‌باشد.

براي دريافت مشاوره در زمينه سندرم داون مي توانيد با مشاوران مركز مشاوره روانشناسي هنر زندگي از طريق تلفن ثابت از كل كشور با شماره 9099075228 و از تهران با شماره 9092305265 تماس بگيريد.

منبع : سندروم داون | علائم، علل، عوامل خطر سندرم داون